Das Nierenbuch

Речь идёт о крайне редких заболеваниях. Причиной многих из них являются генетические нарушения, которые науке уже удалось установить, но воздействовать на их причины пока остаётся невозможным.
Синдром Альпорта:
Синдром Альпорта является одной из наследственных болезней почек, которая характеризуется сочетанием поражения глаз, почек и тугоухости. В 80% случаев болезнь передаётся по наследству через хромосом Х, в связи с чем передача болезни от отца к сыну случается редко, а женщин это практически никогда не затрагивает. Если же случается факт наследования у женщин, то болезнь протекает значительно мягче, чем обычно. Из-за недостатка в почке определённого вида коллагена в моче появляется кровь и поражаются маленькие фильтры (гломерулы). К сожалению, в большинстве случаев болезнь ведёт к отказу почек вплоть до необходимости диализа. Если в семье были случаи тугоухости, поражения зрения и почек, то тогда врачи имеют основания предположить эту болезнь. Подтвердить предполагаемый диагноз помогает, как правило, биопсия почек и кожи. Однако на сегодняшний день медицина располагает средствами лабораторных исследований крови, которые помогают выявить самые распространённые мутации. Но в результатах анализа крови нельзя быть уверенными на 100%, так как выявленным может быть лишь то генетическое нарушение, которое уже известно медикам и которое можно целенаравленно искать. Только в таком случае помогает и анализ крови.
Воздействовать на причину, к сожалению, невозможно. Единственное, в чём можно быть уверенным, что при помощи блокаторов рецепторов ангиотензина можно замедлить развитие болезни. При этом постоянно ведутся исследования, насколько эффективными могут быть и другие препараты, такие, как иммунносупресивные или снижающие содержание жира в крови (церивастатин). Но следует заметить, что побочное действие этих препаратов может оказаться значительно хуже, чем их положительный эффект.

Кистозные почки:

Этому заболеванию подвержены, в первую очередь, (молодые) взрослые люди, и из неё может быстро развиться прогрессирующая почечная недостаточность. Принцип таков: врождённое нарушение мочевых канальцев ведёт к образованию большого количества кист в почечной ткани, тем самым почечная ткань вытесняется и повреждается, за этим следуют такие типичные явления, как гипертония, нарушение водного балланса и содержание электролита, а также нарушение очистительной функции почек. Кроме того, в силу своего размера почки могут начать вытеснять другие органы, что влечёт за собой «пространственный» конфликт в брюшной полости.
Периодически можно наблюдать и другие изменения: в печени и других органах может образоваться киста, а иногда возникает болезненное расширение мозговой артерии (аневризм). В связи с этим, чтобы вовремя распознать подобные изменения сосудов, пациентам с кистознами почками рекомендуется сделать ядерно-спиновую томографию. Другие сосуды и сердце тоже могут быть поражены.
Данная форма кисты почек передаётся преимущественно по наследству, при этом она передаётся и мужчинам и женщинам приблизительно в равной степени. Только сам человек с кистой почки может передать болезнь своим потомкам; вероятность заболевания у детей, у которых один из родителей болен этой болезнью, составляет ок. 50%.
В большинстве случаев болезнь устанавливается при помощи УЗИ. При этом следует внимательно исследовать кисту, так как речь может идти и о «нормальной» кисте почки, которая встречается и у здоровых людей или при других заболеваниях почек. Если к 30 годам у пациента не было кисты почки, то вероятность наличия гена кистозной почки менее 5%. Альтернативой УЗИ является не менее безопасная ядерно-спиновая томография. Данный вид дорогого и более сложного диагностирования имеет то преимущество, что он при условии регулярных обследований позволяет точно определить рост кисты и сделать вывод об ожидаемом развитии болезни.
Наиболее точным методом является метод исследования генов, но он невероятно дорогой и сложен в проведении. Имеет смысл проводить ядерно-спиновую томографию только тогда, когда например, один член семьи отдаёт для пересадки больному свою почку (живой донор) и должен быть уверен, что он сам тоже не является носителем гена.
Воздействовать на причины невозможно и в этом случае. Поэтому очень важно обеспечить работу почек как можно дольше и на максимум хорошем уровне. В частности, точный контроль за давлением позволяет значительно замедлить ухудшение функции почек. Здесь стоит отметить, что особенный эффект оказывает ангиотензин-конвертирующий фермент. Согласно результатам последних исследований 2007 года на замедление роста кисты может влиять и так называемый антагонист вазопрессиновых рецепторов (толваптан). Но следует заметить, что исследования в этой области ещё продолжаются, и препарат доступен исключительно в рамках контролируемых исследований. Пока почки продолжают выполнять свою функцию при наличии незначительных нарушений, то снизить вероятностность осложнений можно, увеличив потребление жидкости.
При первом и втором заболевании мы рекомендуем срочно встать на постоянное наблюдение к врачу-нефрологу (терапевт со специальным образовнаием в области заболеваний почек и гипертонии), что позволит выявить проблемы на ранней стадии и провести соответствующее лечение.